Esoma e Genoma (Malattie Rare)

L’analisi dell’esoma e del genoma rappresenta la frontiera della genetica medica per la diagnosi delle malattie rare, spesso orfane di diagnosi. Queste tecnologie di sequenziamento massivo (NGS) permettono di analizzare in un unico test, rispettivamente, tutte le regioni codificanti del DNA (esoma) o l’intero patrimonio genetico (genoma). Questo approccio completo è cruciale per identificare la variante genetica causativa della patologia, ponendo fine all’odissea diagnostica del paziente e aprendo la strada a percorsi terapeutici mirati.