Esoma Clinico, WES e WGS

L’Esoma Clinico si posiziona come un test genetico all’avanguardia offerto da Altamedica, rappresentando una soluzione diagnostica di precisione per individuare circa 4.000 malattie genetiche, incluse quelle più rare e difficili da diagnosticare con i metodi convenzionali. Questo esame altamente specializzato analizza approfonditamente 6.000 geni, contribuendo a ridurre significativamente i tempi e i costi spesso associati al lungo e frustrante percorso diagnostico per molte famiglie.

Il test è particolarmente utile per la diagnosi di un’ampia gamma di condizioni, tra cui malattie nefrologiche e cardiologiche, ritardi nello sviluppo mentale e fisico, tumori ereditari e altri disturbi genetici complessi. L’Esoma Clinico impiega tecnologie NGS (Next Generation Sequencing) avanzate per garantire diagnosi estremamente accurate e refertazioni rapide, generalmente entro 30 giorni lavorativi, senza liste di attesa. Il processo diagnostico prevede una rigorosa valutazione preliminare dei dati clinici del paziente, seguita dal sequenziamento del genoma e dal confronto dei risultati con estesi database genetici nazionali e internazionali, assicurando una mappatura completa del DNA.

In linea con l’impegno verso la medicina di precisione e i percorsi terapeutici personalizzati, Altamedica offre anche il Whole Exome Sequencing (WES), una versione ancora più estesa che analizza circa 20.000-22.000 geni, ideale per pazienti con sintomatologie complesse o malattie rare che richiedono un’indagine genetica ancora più ampia.

Il Whole-Genome Sequencing (WGS), o analisi del genoma intero, è una metodica che permette di sequenziare l’intero DNA contenuto nel nucleo di una cellula, pari a circa 3 miliardi di nucleotidi. Questo include sia le regioni codificanti (esoni, che costituiscono l’esoma completo) sia le regioni non codificanti e intergeniche, che rappresentano la maggior parte del DNA (circa il 98%). Attraverso il WGS, si ottiene una visione completa del patrimonio genetico di un individuo, identificando sia polimorfismi (varianti non patogene) sia varianti patogene, anche in soggetti portatori sani.

Sia l’Esoma Clinico che il WES possono essere effettuati anche in trio (madre-padre-figlio/a) per aumentarne l’efficacia e la precisione.