Tumore gastrico

Il test per la predisposizione genetica al tumore gastrico è un’analisi mirata del DNA che ricerca mutazioni ereditarie in un pannello di geni noti per aumentare drasticamente il rischio di cancro allo stomaco. L’indagine è focalizzata in particolare sul gene CDH1, la cui alterazione è responsabile della Sindrome del Cancro Gastrico Diffuso Ereditario (HDGC), una condizione ad altissima penetranza che predispone anche a un elevato rischio di carcinoma lobulare della mammella nelle donne.

Questo esame è di fondamentale importanza perché la forma diffusa del tumore gastrico è particolarmente insidiosa e difficile da individuare precocemente tramite le gastroscopie standard. L’identificazione di una predisposizione genetica è quindi lo strumento più efficace per anticipare la malattia. Conoscere la presenza di una mutazione (specialmente in CDH1) permette di accedere a percorsi di sorveglianza intensiva e di considerare opzioni di riduzione del rischio drastiche ma potenzialmente salvavita, come la gastrectomia profilattica (rimozione preventiva dello stomaco). Il test è fortemente raccomandato in famiglie con casi di tumore gastrico diffuso, specialmente se multipli o ad esordio giovanile, trasformando la genetica in uno strumento essenziale per la prevenzione attiva.