Tumore della mammella e dell’ovaio – Completo

Il test genetico completo per la predisposizione ereditaria al tumore della mammella e dell’ovaio è un’analisi estesa del DNA che va oltre i tradizionali geni BRCA1 e BRCA2, includendo un ampio pannello di geni associati a un aumento del rischio. Questa analisi offre una visione d’insieme della predisposizione genetica, valutando sia geni ad alto rischio come PALB2, PTEN, TP53 e CDH1, sia geni a rischio moderato come ATM, CHEK2, BARD1 e BRIP1. Il pannello include inoltre altri geni cruciali per i meccanismi di riparazione del DNA, come RAD51C e i componenti del complesso MRN (MRE11A, NBN, RAD50), le cui mutazioni possono spiegare la familiarità per cancro anche quando i geni più noti risultano negativi.

Il vantaggio di un pannello esteso è la capacità di fornire una risposta a un maggior numero di famiglie e di implementare una gestione del rischio personalizzata e gene-specifica. A seconda del gene mutato e del livello di rischio associato, vengono definiti protocolli su misura. Per i geni ad alto rischio, si attuano percorsi di sorveglianza intensiva e si discutono opzioni di chirurgia profilattica, simili a quelli per BRCA ma specifici per la sindrome (es. includendo la sorveglianza gastrica per CDH1 o la risonanza magnetica total-body per TP53). Per i geni a rischio moderato, si personalizza la sorveglianza mammaria (es. anticipando l’età di inizio della mammografia) senza necessariamente ricorrere a interventi invasivi. Inoltre, la presenza di mutazioni in molti di questi geni (es. PALB2) può, come per BRCA, dare accesso a terapie a bersaglio molecolare come gli inibitori di PARP, ampliando le opportunità di cura. Il risultato è fondamentale per estendere il test a cascata ai familiari, offrendo a tutta la famiglia un percorso di prevenzione mirato.