Tumore della mammella e dell’ovaio – Base

Il test genetico per la predisposizione ereditaria al tumore della mammella e dell’ovaio, basato sull’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2, rappresenta il pilastro per l’identificazione del rischio oncologico familiare. Questi due geni sono fondamentali oncosoppressori, il cui ruolo è cruciale nel garantire la stabilità del genoma attraverso i meccanismi di riparazione del DNA. La presenza di una mutazione ereditaria (variante patogenetica) in uno di questi due geni compromette tale funzione, aumentando drasticamente il rischio di sviluppare nel corso della vita diverse neoplasie, in particolare il tumore della mammella (femminile e maschile) e il tumore dell’ovaio. Il rischio risulta aumentato anche per altre patologie, come il tumore della prostata e il tumore del pancreas.

L’identificazione di una mutazione in BRCA1 o BRCA2 ha un’importanza clinica fondamentale, poiché consente di trasformare il rischio in azioni concrete di prevenzione e diagnosi precoce. Alle persone sane portatrici di mutazione vengono offerti percorsi di sorveglianza intensiva (es. risonanza magnetica mammaria e mammografia annuale a partire da giovane età) e opzioni di chirurgia di riduzione del rischio (mastectomia e annessiectomia profilattica), che possono abbattere il rischio di cancro fino al 95%. Per le pazienti che hanno già sviluppato un tumore, il risultato del test è cruciale per la scelta della strategia chirurgica e, soprattutto, per l’accesso a terapie a bersaglio molecolare come gli inibitori di PARP, farmaci altamente efficaci contro i tumori BRCA-correlati. Infine, il test permette di avviare un percorso di screening a cascata nei familiari, offrendo anche a loro un’opportunità di prevenzione personalizzata.