Tumore del polmone

Il test genetico per il tumore del polmone basato sull’analisi dei geni CYP1A1, P53 ed EGFR è un’analisi molecolare completa che valuta diversi aspetti della malattia, dalla suscettibilità individuale alla terapia di precisione. L’analisi del gene CYP1A1 identifica polimorfismi legati a una maggiore suscettibilità genetica, in particolare nei fumatori, poiché questo gene modula il metabolismo dei carcinogeni. Il gene oncosoppressore P53 (TP53) viene valutato per un duplice scopo: la ricerca di rare mutazioni ereditarie (che causano la Sindrome di Li-Fraumeni, ad alto rischio oncologico) e l’identificazione di mutazioni somatiche nel tumore, che hanno un forte valore prognostico. Infine, l’analisi del gene EGFR è mirata a rilevare mutazioni somatiche attivanti, che sono biomarcatori fondamentali per la scelta della terapia nel carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC).

Questo esame a tre livelli ha un impatto clinico determinante a ogni stadio della malattia. Conoscere il proprio profilo CYP1A1 e lo stato di P53 germinale permette di definire un profilo di rischio personalizzato, rafforzando le strategie di prevenzione (come la cessazione del fumo) e guidando l’accesso a programmi di screening con TAC a basso dosaggio. Nei pazienti con diagnosi di tumore, l’analisi di P53 nel tessuto tumorale aiuta a stratificare la prognosi. L’applicazione più potente, tuttavia, risiede nell’analisi di EGFR: l’identificazione di una mutazione attivante è cruciale perché garantisce l’accesso a terapie a bersaglio molecolare (inibitori di EGFR), un trattamento di medicina di precisione altamente efficace che ha rivoluzionato l’aspettativa e la qualità di vita per i pazienti con NSCLC EGFR-mutato.