TEST

Lipidemie

Branca

Cardiovascolare

Tipologia di test

Diagnosi

Riepilogo

Le lipidemie rappresentano un gruppo di disturbi del metabolismo lipidico, caratterizzati da livelli anomali di colesterolo, trigliceridi o altri grassi nel sangue. L’origine di queste patologie del ricambio può essere genetica, come nelle ipercolesterolemie familiari o altre dislipidemie ereditarie, oppure acquisita, influenzata da dieta, stile di vita o altre malattie. Sebbene i sintomi delle lipidemie possano essere scarsi o assenti fino alla comparsa di complicanze, esse sono un fattore di rischio primario per malattie cardiovascolari. Il test genetico dedicato permette di individuare specifiche mutazioni genetiche associate alle forme ereditarie di lipidemia. Questo strumento diagnostico è essenziale per confermare la diagnosi di lipidemia genetica, ottimizzare la gestione clinica con terapie mirate e implementare strategie di screening e prevenzione efficaci nei familiari a rischio.

Metodo di analisi

NGS

Il test indaga

Abetalipoproteinemia

Deficit della lipasi acida lisosomiale

Deficit di apolipoproteina

Deficit di LCAT /malattia di Fish-eye/malattia di Norum

Iperalfalipoproteinemia

Ipercolesterolemia familiare

Ipertrigliceridemia familiare

Ipertrigliceridemia infantile transitoria

Ipobetalipoproteinemia familiare

Malattia da accumulo di lipidi neutri con miopatia

Malattia da ritenzione dei chilomicroni / malattia di Anderson

Malattia di Tangeri

Sindrome da chilomicronemia familiare

Sitosterolemia

Xantomatosi cerebrotendinea

Tipologia campione

Sangue intero

Provetta

EDTA Tube

Tempi di refertazione​

30 giorni lavorativi

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