Branca
Cardiovascolare
Tipologia di test
Diagnosi
Riepilogo
Le lipidemie rappresentano un gruppo di disturbi del metabolismo lipidico, caratterizzati da livelli anomali di colesterolo, trigliceridi o altri grassi nel sangue. L’origine di queste patologie del ricambio può essere genetica, come nelle ipercolesterolemie familiari o altre dislipidemie ereditarie, oppure acquisita, influenzata da dieta, stile di vita o altre malattie. Sebbene i sintomi delle lipidemie possano essere scarsi o assenti fino alla comparsa di complicanze, esse sono un fattore di rischio primario per malattie cardiovascolari. Il test genetico dedicato permette di individuare specifiche mutazioni genetiche associate alle forme ereditarie di lipidemia. Questo strumento diagnostico è essenziale per confermare la diagnosi di lipidemia genetica, ottimizzare la gestione clinica con terapie mirate e implementare strategie di screening e prevenzione efficaci nei familiari a rischio.
Metodo di analisi
NGS
Il test indaga
Abetalipoproteinemia
Deficit della lipasi acida lisosomiale
Deficit di apolipoproteina
Deficit di LCAT /malattia di Fish-eye/malattia di Norum
Iperalfalipoproteinemia
Ipercolesterolemia familiare
Ipertrigliceridemia familiare
Ipertrigliceridemia infantile transitoria
Ipobetalipoproteinemia familiare
Malattia da accumulo di lipidi neutri con miopatia
Malattia da ritenzione dei chilomicroni / malattia di Anderson
Malattia di Tangeri
Sindrome da chilomicronemia familiare
Sitosterolemia
Xantomatosi cerebrotendinea
Tipologia campione
Sangue intero
Provetta
EDTA Tube
Tempi di refertazione
30 giorni lavorativi
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