Cardiopatie congenite

Le cardiopatie congenite rappresentano un ampio spettro di difetti strutturali del cuore e dei principali vasi, presenti al momento della nascita. Le cause possono essere diverse: alcune forme sono prettamente genetiche, altre derivano dall’interazione complessa tra predisposizione genetica e fattori ambientali (origine multifattoriale), oppure sono dovute a esposizioni avverse durante lo sviluppo fetale (es. infezioni materne, farmaci). Queste patologie cardiovascolari congenite si manifestano con sintomi e segni clinici che variano significativamente per tipo e gravità. Il test genetico per le cardiopatie congenite può essere fondamentale per individuare mutazioni genetiche causali o predisponenti, specialmente in contesti sindromici o con familiarità. Tale analisi facilita una diagnosi accurata, orienta la gestione clinica e terapeutica del paziente e permette una stima più precisa del rischio per i familiari, supportando la consulenza genetica e le decisioni riproduttive.