Intolleranza al fruttosio

L’Intolleranza Ereditaria al Fruttosio (HFI) è una malattia metabolica genetica rara ma potenzialmente grave. È fondamentale non confonderla con la più comune e meno severa “malassorbimento di fruttosio”. La HFI è causata da mutazioni nel gene ALDOB, che portano a una carenza dell’enzima Aldolasi B, essenziale per il metabolismo del fruttosio a livello del fegato.

Senza questo enzima, l’ingestione di fruttosio (contenuto in frutta, alcune verdure e nel comune zucchero da tavola) provoca un accumulo di sostanze tossiche che danneggiano gravemente il fegato, i reni e l’intestino. I sintomi compaiono tipicamente nei neonati con lo svezzamento e l’introduzione dei primi cibi contenenti fruttosio, manifestandosi con vomito, forte ipoglicemia, irritabilità e, se la condizione non viene riconosciuta, insufficienza epatica e renale.

Il test genetico è lo strumento d’elezione per una diagnosi di certezza. È un’analisi non invasiva e sicura che ha sostituito le vecchie procedure diagnostiche, come la biopsia epatica o il test da carico di fruttosio, potenzialmente molto pericoloso per i pazienti. Una diagnosi tempestiva permette di instaurare l’unica terapia efficace, ovvero una dieta ferrea priva di fruttosio, saccarosio e sorbitolo, che previene tutte le complicanze e garantisce al paziente uno sviluppo e una vita del tutto normali.