TEST

Disordini Genetici Neurodegenerativi

Branca

Neurologia

Tipologia di test

Diagnosi

Riepilogo

Le malattie neurodegenerative costituiscono un insieme eterogeneo di disturbi caratterizzati dal progressivo deterioramento e perdita delle cellule nervose (neuroni). Queste patologie, che interessano sia il sistema nervoso centrale che quello periferico, hanno un impatto devastante sull’individuo. La loro progressione porta a conseguenze significative che si manifestano a carico di diverse aree funzionali. Nello specifico, si osservano gravi compromissioni delle funzioni cognitive, come la memoria e il linguaggio, dei disturbi motori, che includono tremori, rigidità o atassia, e alterazioni del comportamento. Esempi noti includono la Malattia di Alzheimer e il Morbo di Parkinson, che illustrano bene come la degenerazione neuronale si traduca in un declino inesorabile dell’autonomia e della qualità di vita.

Metodo di analisi

NGS

Il test indaga

  • Demenza fronto-temporale
  • Encefalopatie epilettiche
  • Epilessia neurodegenerativa
  • Leucodistrofie
  • Leucoencefalopatie
  • Malattia di Alzheimer
  • Morbo di Parkinson

Tipologia campione

Sangue intero

Provetta

EDTA Tube

Tempi di refertazione​

30 giorni lavorativi

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