POF (Premature Ovarian Failure)

L’insufficienza ovarica prematura (POF), oggi più correttamente definita Insufficienza Ovarica Primaria (POI), è una condizione caratterizzata dalla perdita della funzione ovarica prima dei 40 anni. Questo porta ad irregolarità mestruali, amenorrea (assenza del ciclo) e infertilità.

Tra le cause genetiche note, una delle più importanti è legata a un’alterazione del gene FMR1, lo stesso gene responsabile della Sindrome dell’X Fragile, la più comune causa di disabilità intellettiva ereditaria.

La condizione associata alla POF non è la mutazione completa del gene, ma uno stato intermedio chiamato premutazione. Nelle donne portatrici di questa premutazione, il gene FMR1 presenta un numero di ripetizioni di una sequenza di DNA (la tripletta CGG) compreso tra 55 e 200. Si stima che circa il 20-30% delle donne portatrici di premutazione sviluppi un’insufficienza ovarica, un rischio notevolmente superiore rispetto alla popolazione generale.

L’esecuzione di questo test è cruciale per:

• Identificare una causa genetica dell’infertilità e della disfunzione ovarica.
• Effettuare una consulenza genetica mirata. Le donne portatrici della premutazione hanno un rischio aumentato di avere figli (specialmente maschi) affetti dalla Sindrome dell’X Fragile, poiché la premutazione può espandersi a mutazione completa quando trasmessa alla prole.
• Gestire il percorso riproduttivo con maggiore consapevolezza, valutando opzioni come la procreazione medicalmente assistita o la diagnosi preimpianto.