TEST

PGT-M

Branca

Preconcezionale

Tipologia di test

Diagnosi

Riepilogo

Il Test Genetico Preimpianto per Malattie Monogeniche (PGT-M) è una forma avanzata di diagnosi genetica precoce che si esegue sugli embrioni ottenuti da un ciclo di Fecondazione in Vitro (FIVET). Il suo scopo è analizzare il DNA degli embrioni prima del loro trasferimento nell’utero per identificare e selezionare quelli sani, che non hanno ereditato la specifica patologia presente nella famiglia. Questo approccio permette di evitare la trasmissione della malattia genetica al figlio in modo proattivo. La PGT-M trova applicazione per centinaia di gravi patologie ereditarie, siano esse autosomiche dominanti, autosomiche recessive o malattie legate al Cromosoma X.

La PGT-M rappresenta la soluzione di prevenzione più efficace per le coppie ad alto rischio riproduttivo, come quelle in cui entrambi i partner sono portatori sani di una malattia recessiva (es. Fibrosi Cistica), in cui uno dei due è affetto da una patologia dominante (es. Corea di Huntington) o in cui la donna è portatrice di una malattia X-linked (es. Sindrome dell’X Fragile). Il vantaggio fondamentale di questa tecnica è la possibilità di iniziare una gravidanza con la certezza che il bambino non sarà affetto dalla malattia genetica familiare, superando l’incertezza e il carico emotivo legati ad altre opzioni come la Diagnosi Prenatale. La PGT-M è una scelta proattiva che unisce genetica avanzata e medicina della riproduzione per realizzare il desiderio di avere un figlio sano.

Metodo di analisi

Sequenziamento, PCR, Linkage, SNParray

Il test indaga

Qualsiasi malattia genetica familiare, recessiva, dominante, x-Linked

Tipologia campione

Biopsia cellule embrionali

Provetta

Collection Tube (200 μl) per singola biopsia

Tempi di refertazione​

10-15 giorni lavorativi

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