PGT-SR

Il Test Genetico Preimpianto per Riarrangiamenti Strutturali (PGT-SR) è un’analisi mirata per le coppie in cui uno o entrambi i partner sono portatori sani di un’anomalia cromosomica strutturale, come una traslocazione o un’inversione. Sebbene il genitore portatore sia tipicamente sano, questa condizione comporta un rischio riproduttivo molto elevato.

Un portatore di una traslocazione bilanciata può produrre gameti (ovociti o spermatozoi) con un corredo cromosomico “sbilanciato”, ovvero con parti di materiale genetico in più o in meno. Un embrione generato da questi gameti avrà un alto rischio di non impiantarsi, di dare origine a un aborto spontaneo o, in casi più rari, di svilupparsi in un feto con gravi problemi di salute. Questo spiega perché le coppie portatrici spesso affrontano un percorso di poliabortività o infertilità.

La PGT-SR, eseguita su embrioni ottenuti tramite fecondazione in vitro, permette di analizzare specificamente il riarrangiamento cromosomico ereditato. Il test è in grado di distinguere gli embrioni sbilanciati da quelli cromosomicamente normali o portatori bilanciati (come il genitore). Selezionando un embrione bilanciato o normale per il trasferimento, la PGT-SR supera di fatto il rischio riproduttivo della coppia, aumentando drasticamente le possibilità di portare a termine una gravidanza sana.