Pannello coagulazione (15 mutazioni)

Il Pannello Coagulazione (15 mutazioni) rappresenta un test genetico altamente dettagliato e completo, ideato per offrire una valutazione approfondita della predisposizione genetica alla trombofilia ereditaria. Questo screening esteso esamina mutazioni specifiche in numerosi geni cruciali che regolano il complesso processo di coagulazione e fibrinolisi del sangue.

Il pannello include l’analisi di varianti nei geni del Fattore II (Protrombina) e del Fattore V Leiden (sia la mutazione G1691A che la meno comune H1299R), noti per il loro ruolo nell’aumentare il rischio trombotico. Vengono investigate anche le mutazioni C677T e A1298C nel gene MTHFR, che possono influenzare i livelli di omocisteina, un fattore di rischio cardiovascolare. Ulteriori geni inclusi sono PAI-1, che regola la dissoluzione dei coaguli, CBS, coinvolto nel metabolismo dell’omocisteina, GPIIIa (T1565C), che influenza l’aggregazione piastrinica, e ACE, legato al sistema renina-angiotensina. Il pannello si estende inoltre all’analisi di varianti nei geni APOE (T112C – T158C), AGT, ATR, BETA FIBRINOGENO e FATTORE XIII, fornendo una visione olistica dei fattori genetici che possono influenzare la coagulazione e il rischio trombotico individuale.

Questa analisi completa è fondamentale per una gestione clinica proattiva, specialmente in presenza di familiarità per eventi trombotici, in previsione di interventi chirurgici, durante la gravidanza o in caso di utilizzo di terapie ormonali, permettendo di personalizzare le strategie preventive e terapeutiche.