Analisi NGS di mutazioni specifiche responsabili della poliabortività

La poliabortività, o aborto spontaneo ricorrente, è definita come la perdita di due o più gravidanze consecutive entro le prime 20 settimane di gestazione. Si tratta di una condizione complessa e multifattoriale, ma una delle cause più importanti e clinicamente gestibili è la predisposizione genetica alla trombofilia.

La trombofilia ereditaria è una tendenza a formare coaguli di sangue (trombi) in modo anomalo. Durante la gravidanza, questo stato di ipercoagulabilità può compromettere la circolazione sanguigna a livello della placenta, interferendo con il corretto sviluppo del feto e portando all’interruzione della gravidanza.

Questo test genetico, eseguito con tecnologia Next-Generation Sequencing (NGS), analizza simultaneamente le mutazioni in un pannello di geni noti per essere associati a un aumentato rischio trombotico e, di conseguenza, alla poliabortività. Identificare una causa genetica è un passo fondamentale nel percorso diagnostico della coppia, poiché permette di:

• Dare una spiegazione agli insuccessi riproduttivi.
• Impostare una terapia mirata (ad esempio con farmaci anticoagulanti) per le gravidanze future, aumentando significativamente le probabilità di successo.
• Valutare il rischio per altri familiari.