HLA classe D, DR, DQ (II classe)

Il sistema di antigeni leucocitari umani (HLA) di classe II, che comprende i loci genici HLA-DR, HLA-DQ e HLA-DP, svolge un ruolo essenziale nella risposta immunitaria. A differenza delle molecole di classe I, presenti su quasi tutte le cellule, le molecole HLA di classe II si trovano principalmente su cellule specializzate del sistema immunitario come linfociti B, macrofagi e cellule dendritiche.

La loro funzione è quella di presentare antigeni esterni (provenienti da batteri, virus o altri agenti patogeni fagocitati dalla cellula) ai linfociti T helper. Questo processo è cruciale per avviare e coordinare la risposta immunitaria adattativa, stimolando la produzione di anticorpi e attivando altre cellule immunitarie per combattere l’infezione.

Il test genetico per gli alleli HLA di classe II è fondamentale per:

• Diagnosi e predisposizione a malattie autoimmuni: Esiste una forte associazione tra specifici alleli di classe II e numerose malattie autoimmuni. Ad esempio, gli alleli HLA-DQ2 e HLA-DQ8 sono fortemente legati alla celiachia, mentre varianti dei geni HLA-DR sono associate a patologie come il diabete di tipo 1, l’artrite reumatoide e la sclerosi multipla. L’analisi di questi geni permette di identificare una predisposizione genetica, supportare una diagnosi in casi dubbi e, in alcune situazioni come per la celiachia, avere un alto valore predittivo negativo (l’assenza di questi alleli rende la malattia molto improbabile).
• Compatibilità nei trapianti: Anche se gli HLA di classe I sono i principali determinanti, la compatibilità a livello dei loci di classe II, in particolare HLA-DR, è importante per il successo a lungo termine dei trapianti d’organo.