Branca
Immunogenetica
Tipologia di test
Diagnosi
Riepilogo
Il sistema di antigeni leucocitari umani (HLA) di classe I, che include i geni HLA-A, HLA-B e HLA-C, è una componente fondamentale del nostro sistema immunitario. Queste proteine, presenti sulla superficie di quasi tutte le cellule del corpo, agiscono come una “carta d’identità” cellulare, permettendo al sistema immunitario di distinguere le cellule sane dell’organismo (self) da agenti esterni come virus e batteri o da cellule anomale come quelle tumorali (non-self).
La funzione principale delle molecole HLA di classe I è quella di esporre frammenti di proteine presenti all’interno della cellula ai linfociti T citotossici. Se una cellula è infettata da un virus o è diventata tumorale, le molecole HLA presentano frammenti di proteine anomale, segnalando ai linfociti T di distruggere la cellula compromessa.
Questo test genetico, noto come tipizzazione HLA, è cruciale in diversi contesti clinici:
- Trapianti: È essenziale per determinare la compatibilità tra donatore e ricevente di organi, tessuti o midollo osseo. Una maggiore compatibilità HLA riduce significativamente il rischio di rigetto.
- Predisposizione a malattie: La presenza di specifici alleli HLA è associata a un aumentato rischio di sviluppare determinate patologie, in particolare malattie autoimmuni e a base infiammatoria (come la spondilite anchilosante, l’artrite reumatoide, la psoriasi e la celiachia). L’analisi può quindi essere un valido strumento per valutare la suscettibilità genetica e supportare il percorso diagnostico.
Comprendere il profilo HLA di un individuo è quindi fondamentale per la medicina dei trapianti e per la diagnosi e gestione di numerose malattie a base immunitaria.
Metodo di analisi
NGS
Il test indaga
HLA-A, HLA-B, HLA-C
Tipologia campione
Sangue intero
Provetta
EDTA Tube
Tempi di refertazione
7 giorni lavorativi
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