CARRIER Test Extended

Il CARRIER Test Extended è lo screening di portatori universale e l’esame di genetica preconcezionale più completo oggi disponibile. Questo test non si limita a integrare, ma ingloba al suo interno le analisi fondamentali, partendo dal Cariotipo (per lo studio dei cromosomi) e dallo screening per le più note malattie ereditarie come la Fibrosi Cistica, l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e la Sindrome dell’X-Fragile. A questa base solida, aggiunge un livello di approfondimento senza precedenti, analizzando tramite tecnologia NGS (Next-Generation Sequencing) un pannello di oltre 900 geni, responsabili di più di 1300 malattie genetiche, incluse condizioni rare e ultra-rare.

Il valore di questo test risiede nella possibilità di ottenere un quadro quasi completo del rischio riproduttivo genetico della coppia, minimizzando il rischio residuo e garantendo la massima tranquillità nel percorso verso la genitorialità. Sebbene la probabilità di identificare una condizione rara sia bassa, la conferma di un rischio apre le porte alle più avanzate strategie di prevenzione genetica di precisione. Per ogni condizione identificata, la coppia può accedere, con il supporto di un’adeguata consulenza genetica, a opzioni consolidate come la Diagnosi Prenatale (villocentesi/amniocentesi) o la Fecondazione in Vitro con Test Genetico Pre-impianto (PGT-M). Questo test rappresenta quindi il vertice della pianificazione familiare consapevole, consentendo scelte basate sulla più profonda conoscenza scientifica attualmente raggiungibile.