CARRIER Test 2

Il Carrier Test 2 di coppia rappresenta la frontiera più avanzata dello screening preconcezionale, offrendo un’analisi genetica di straordinaria ampiezza. Sfruttando la tecnologia di Next-Generation Sequencing (NGS), questo test integra gli esami di base (come Cariotipo, Fibrosi Cistica, SMA e X-Fragile) con l’analisi di oltre 400 geni, responsabili di centinaia di patologie ereditarie. Il pannello include un vasto spettro di condizioni, da quelle metaboliche (Malattia di Gaucher, Fenilchetonuria, Talassemia Beta) a quelle neuromuscolari (Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker), da sindromi scheletriche (Acondrogenesi) a disturbi dello sviluppo neurologico (Sindrome di Joubert, Lissencefalia) e a molte altre malattie rare che, nel loro insieme, costituiscono un rischio riproduttivo significativo.

L’obiettivo di questo screening esteso è fornire alla coppia la massima informazione possibile e la più ampia rassicurazione, riducendo al minimo il rischio residuo di avere un figlio affetto da una patologia genetica non indagata dai test tradizionali. Qualora venga identificata una coppia a rischio per una qualsiasi delle centinaia di condizioni analizzate, si aprono le medesime opportunità di prevenzione personalizzata: la coppia può scegliere di approfondire con una Diagnosi Prenatale (villocentesi o amniocentesi) in caso di gravidanza spontanea, oppure può intraprendere un percorso di Fecondazione in Vitro (FIVET) con Test Genetico Pre-impianto (PGT-M). Questo test è lo strumento più completo oggi disponibile per una pianificazione familiare consapevole, permettendo scelte basate su un quadro informativo senza precedenti.