CARRIER Test 1

Il Carrier Test di coppia è uno screening preconcezionale fondamentale che permette ai futuri genitori di conoscere il proprio stato di portatori sani di importanti malattie genetiche. L’analisi combina diversi esami per una valutazione completa del rischio riproduttivo: in entrambi i partner vengono analizzati il Cariotipo da sangue periferico, per escludere anomalie cromosomiche come le traslocazioni bilanciate, e i geni responsabili delle più comuni malattie recessive, come la Fibrosi Cistica, l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e la Sordità Congenita. Specificamente nella donna, il test viene esteso all’analisi di gravi malattie legate al Cromosoma X, come la Sindrome dell’X Fragile e la Distrofia Muscolare di Duchenne, che possono essere trasmesse ai figli maschi.

Conoscere i risultati di questo test è un passo cruciale per una pianificazione familiare consapevole. Se il test identifica una coppia a rischio (es. entrambi portatori della stessa malattia recessiva o donna portatrice di una malattia X-linked), si aprono diverse opzioni riproduttive per prevenire la trasmissione della patologia al bambino. La coppia può scegliere di accedere a tecniche di Diagnosi Prenatale come la villocentesi o l’amniocentesi durante la gravidanza, oppure può optare per un percorso di Fecondazione in Vitro (FIVET) con Test Genetico Pre-impianto (PGT), che permette di selezionare e trasferire in utero solo gli embrioni sani. Questo test rappresenta quindi il più potente strumento di prevenzione primaria per queste gravi condizioni, offrendo alla coppia la libertà di fare scelte informate e sicure per il futuro della propria famiglia.