TEST
FetalDNA Total Screen
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Branca
Diagnosi prenatale non invasiva
Tipologia di test
Screening
Riepilogo
Il FetalDNA Total Screen è stato ideato non solo per le donne a basso rischio, garantendo un’esclusione precoce delle patologie più diffuse, ma anche come strumento di screening avanzato in presenza di familiarità per disturbi genetici quali la fibrosi cistica e la beta talassemia.
La sua peculiarità risiede nella combinazione di ben otto profili di ricerca genetica, che insieme offrono un quadro clinico eccezionalmente dettagliato. Il FetalDNA Total Screen integra l’ampia indagine del FetalDNA Cariotipo Plus, che analizza tutte le alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi fetali (incluse aneuploidie e microdelezioni/duplicazioni), con un esteso pannello di malattie monogeniche ereditate. A questo si aggiungono la ricerca delle mutazioni più comuni della fibrosi cistica materna, lo screening genetico per le mutazioni che predispongono la madre al parto pretermine e la diagnosi dell’atrofia muscolare spinale materna. Il test, inoltre, estende la sua indagine alla ricerca di agenti infettivi nel sangue materno, alla valutazione della trombofilia ereditaria e all’inclusione di marcatori biochimici per la predizione della preeclampsia, consolidandosi come la soluzione più approfondita per una gestione serena e informata della gravidanza.
Metodo di analisi
NGS
Il test indaga
- Mappa cromosomica fetale completa
- 90 Sindromi da Microdelezione/Microduplicazione
- 102 malattie Monogeniche
- Fibrosi Cistica materna
- SMA materna
- Toxoplasma Gondii
- Citomegalovirus (CMV)
- Predisposizione al parto pretermine
- Preeclampsia
- Fattori di coagulazione
Tipologia campione
Sangue intero
Provetta
- 2 Streck Tube
- 1 Serum Tube
Tempi di refertazione
8 giorni lavorativi
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