Branca
Diagnosi prenatale non invasiva
Tipologia di test
Screening
Riepilogo
Il FetalDNA Mini CGS 1 si presenta come un test prenatale non invasivo (NIPT) progettato per offrire un primo, ma significativo, livello di approfondimento genetico, combinando diverse analisi cruciali per la salute del feto e della madre. Questo pacchetto esclusivo include il FetalDNA Base Plus, un’ampia indagine su 90 Sindromi da Microdelezione/Microduplicazione e un essenziale Carrier Test Materno.
Nello specifico, il test effettua uno screening delle principali anomalie cromosomiche, analizzando il DNA fetale per rilevare le aneuploidie più comuni come la Trisomia 21 (Sindrome di Down), la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e la Trisomia 13 (Sindrome di Patau), oltre a valutare attentamente i cromosomi sessuali. Un elemento distintivo del Mini CGS 1 è l’analisi approfondita di 90 Sindromi da Microdelezione/Microduplicazione, che ricerca piccole ma significative alterazioni cromosomiche non sempre rilevabili dagli screening base, e che possono essere associate a specifiche sindromi genetiche. A completare il quadro, il Carrier Test Materno identifica se la madre è portatrice sana di alcune comuni malattie genetiche ereditarie, fornendo informazioni preziose per la pianificazione familiare.
Metodo di analisi
NGS e altre tecniche
Il test indaga
- Trisomie dei cromosomi 21,13,18
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali
- 90 Sindromi da Microdelezione / Microduplicazione
- Screening genetico materno
Tipologia campione
Sangue intero
Provetta
- 1 Streck Tube
Tempi di refertazione
5 giorni lavorativi
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