TEST
FetalDNA CGS Infinity
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Branca
Diagnosi prenatale non invasiva
Tipologia di test
Screening
Riepilogo
Il CGS Infinity si posiziona come il test prenatale non invasivo (NIPT) più avanzato e completo attualmente disponibile, offerto per una valutazione genetica fetale e parentale senza precedenti. Questo esame all’avanguardia è progettato per analizzare oltre 5.000 geni sia nei futuri genitori, sia per approfondire la ricerca sul DNA fetale, offrendo una panoramica genetica estremamente dettagliata.
Il CGS comprende un’ampia gamma di analisi, tra cui il Cariotipo completo fetale con NIPT FetalDNA, l’identificazione di 90 sindromi da microdelezioni e l’analisi dell’esoma fetale su 5.200 malattie monogeniche che potrebbero essere presenti nel feto. La refertazione avviene in due tempi: un primo referto parziale con i risultati delle indagini cromosomiche fetali (NIPT) è disponibile entro circa 5 giorni lavorativi. Successivamente, entro altri 15 giorni lavorativi, viene fornito il referto completo con i risultati relativi all’indagine dell’Esoma fetale e della coppia genitoriale. Questa combinazione di analisi rende il CGS Infinity una risorsa inestimabile per una pianificazione familiare informata e una gravidanza monitorata sotto ogni aspetto genetico.
Metodo di analisi
NGS
Il test indaga
- Mappa cromosomica fetale completa
- 90 Sindromi da Microdelezione/Microduplicazione
- Esoma Fetale in TRIO
- Esoma parentale
Tipologia campione
Sangue intero
Provetta
- 2 EDTA Tube
- 1 Streck Tube
Tempi di refertazione
5 giorni lavorativi (referto parziale)
20 giorni lavorativi (referto completo con esoma fetale e parentale)
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