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FetalDNA Cariotipo Plus
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Branca
Diagnosi prenatale non invasiva
Tipologia di test
Screening
Riepilogo
Il FetalDNA Cariotipo Plus è un test prenatale non invasivo (NIPT) di ultima generazione che offre un’analisi estremamente dettagliata e approfondita del DNA fetale circolante nel sangue materno. Questo esame avanzato è progettato per fornire una valutazione cromosomica completa, andando oltre l’indagine numerica per esplorare anche la struttura interna dei cromosomi.
Specificamente, il FetalDNA Cariotipo Plus analizza tutte le 23 coppie di cromosomi fetali, rilevando le principali aneuploidie cromosomiche come le trisomie dei cromosomi 13, 18 e 21 (responsabili rispettivamente della Sindrome di Patau, Sindrome di Edwards e Sindrome di Down). Include inoltre l’identificazione delle anomalie legate ai cromosomi sessuali X e Y, con la possibilità di determinare il sesso del feto su richiesta. Un aspetto distintivo di questo test è la sua capacità di esaminare le microduplicazioni e microdelezioni cromosomiche, ovvero piccoli riarrangiamenti strutturali del DNA che possono essere associati a diverse sindromi genetiche, tra cui la Sindrome di DiGeorge, la Sindrome di Prader-Willi e la Sindrome di Williams. Questo screening dettagliato del cariotipo fetale offre una visione comprensiva della salute cromosomica del nascituro.
A completamento del profilo diagnostico, il FetalDNA Cariotipo Plus include anche uno screening gratuito per le mutazioni più comuni della Fibrosi Cistica nella madre.
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