Villocentesi Tradizionale

La villocentesi tradizionale, nota anche con l’acronimo CVS (Chorionic Villus Sampling), è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva che consente di esaminare il patrimonio genetico del feto già nel primo trimestre di gravidanza, tipicamente tra la 10ª e la 13ª settimana. La procedura implica il prelievo di una piccola quantità di villi coriali, che sono parte della placenta e condividono lo stesso DNA del feto. Le indicazioni alla villocentesi possono includere età materna avanzata, risultati di screening prenatale non invasivo (NIPT, test combinato) che indicano un aumentato rischio, una precedente gravidanza con anomalie cromosomiche, o una storia familiare di malattie genetiche specifiche. Sul campione di villi coriali vengono effettuate diverse analisi genetiche, come l’esame del cariotipo fetale per rilevare anomalie cromosomiche (es. trisomie come la Sindrome di Down), e tecniche più sofisticate come l’array-CGH per identificare microdelezioni o microduplicazioni. La villocentesi è cruciale per la diagnosi precoce di numerose condizioni genetiche, permettendo ai genitori di avere informazioni tempestive. È fondamentale discutere benefici, rischi (tra cui una piccola possibilità di mosaico placentare confinato) e alternative con il proprio specialista, affiancati da una completa consulenza genetica.