Amniocentesi

L’amniocentesi tradizionale rappresenta una delle principali metodiche di diagnosi prenatale invasiva, utilizzata per ottenere informazioni dettagliate sulla salute e il corredo cromosomico del feto. La procedura prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, che contiene cellule di origine fetale, solitamente eseguito sotto guida ecografica nel secondo trimestre di gravidanza (tra la 15ª e la 18ª settimana). Le indicazioni all’amniocentesi possono includere età materna avanzata, risultati anomali degli screening prenatali non invasivi (come il NIPT o il test combinato), storia familiare di malattie genetiche, o presenza di malformazioni fetali sospette all’ecografia. Le cellule fetali recuperate vengono poi analizzate in laboratorio attraverso specifici test genetici, tra cui l’esame del cariotipo tradizionale (per identificare anomalie cromosomiche numeriche e strutturali, es. trisomie 21, 18, 13) e tecniche più avanzate come l’array-CGH. Questi test permettono di diagnosticare con elevata accuratezza un ampio spettro di condizioni genetiche fetali. L’esito dell’amniocentesi è fondamentale per la gestione clinica della gravidanza, per informare le decisioni dei genitori e, in caso di patologia genetica, per valutare il rischio riproduttivo della coppia con il supporto di una consulenza genetica.