UCAS: la Genomica Avanzata per la Diagnosi dei Disturbi dello Spettro Autistico

La comprensione delle basi biologiche e molecolari dei disturbi del neurosviluppo sta vivendo una rapida evoluzione grazie alle più recenti tecnologie di sequenziamento massivo parallelo. In questo scenario di medicina di precisione, il Laboratorio di Genetica Medica del Centro Altamedica di Roma introduce il test UCAS (Ultimate Complete Autism Screening), un protocollo diagnostico e di screening genetico all’avanguardia sviluppato per identificare le cause genetiche correlate ai disturbi dello spettro autistico (ASD).

Riconoscere precocemente l’eziologia molecolare del disturbo permette non solo di guidare i clinici verso percorsi assistenziali e riabilitativi mirati e personalizzati, ma fornisce un supporto fondamentale ai genitori nell’inquadramento prognostico e nella consapevolezza riproduttiva.

Le Basi Molecolari dell’Autismo e l’Eterogeneità Genetica

I disturbi dello spettro autistico presentano un’architettura genetica complessa ed eterogenea, in cui interagiscono mutazioni puntiformi, delezioni o duplicazioni submicroscopiche e riarrangiamenti strutturali. L’accuratezza diagnostica dipende strettamente dalla capacità di indagare in parallelo sia le varianti di sequenza che le alterazioni del dosaggio genico.

L’identificazione tempestiva di una variante genetica causale consente di:

La Piattaforma Tecnologica: NGS e Risoluzione CNV

Il test UCAS combina la potenza del sequenziamento dell’esoma clinico (Whole Exome Sequencing – WES) a una pipeline bioinformatica e molecolare dedicata:

L’Approccio in “Trio”: Il Valore Diagnostico per la Famiglia

Per massimizzare la resa analitica e discriminare tra varianti ereditate e varianti de novo, il test UCAS può essere eseguito in Trio (madre, padre e figlio/a).

Questo approccio permette di:

  1. Verificare istantaneamente se una mutazione identificata nel paziente è comparsa per la prima volta (de novo) o se è stata trasmessa da uno dei genitori;

  2. Interpretare con maggiore accuratezza il significato clinico di varianti rare o a penetranza incompleta;

  3. Fornire una stima puntuale e scientificamente fondata del rischio riproduttivo per le coppie che desiderano pianificare una successiva gravidanza.

Il Percorso Diagnostico in 4 Fasi

Come da protocollo diagnostico di Altamedica, l’indagine non si limita all’analisi di laboratorio, ma è inserita all’interno di un percorso strutturato di consulenza genetica:

  1. Consulenza pre-test: Colloquio approfondito con i genetisti medici per la raccolta dell’albero genealogico, la valutazione anamnestica e la corretta indicazione all’esame.

  2. Prelievo del campione: Prelievo ematico periferico standard (sangue intero in provetta con anticoagulante EDTA).

  3. Analisi molecolare e bioinformatica: Sequenziamento NGS, chiamata delle varianti e classificazione secondo le linee guida ACMG.

  4. Refertazione e consulenza post-test: Consegna dell’esito clinico entro 30 giorni lavorativi, accompagnata da una sessione di counseling genetico per spiegare in modo chiaro e dettagliato i risultati al medico curante e alla famiglia.

Scheda Sintetica del Test

Informazioni e Contatti

Per ricevere maggiori dettagli sul test UCAS, scaricare la documentazione informativa dedicata o prenotare una consulenza genetica specialistica con i medici del Laboratorio di Genetica Medica, è possibile contattare direttamente la segreteria del Centro Altamedica o compilare l’apposito form di richiesta informazioni.

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