Tumore renale e delle vie urinarie

Il test per la predisposizione genetica al tumore renale e delle vie urinarie è un’analisi mirata del DNA che ricerca mutazioni ereditarie in un pannello di geni fondamentali, tra cui VHL, MET, FLCN, SDHB e SDHD. Ognuno di questi geni è legato a una specifica sindrome ereditaria che aumenta in modo significativo il rischio di sviluppare neoplasie, principalmente a carico del rene.

Questo esame è cruciale per diagnosticare condizioni ben precise come la Sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL), il Carcinoma Papillare Ereditario (MET) e la Sindrome di Birt-Hogg-Dubé (FLCN), oltre alle sindromi legate ai geni SDH. Si effettua perché queste condizioni non solo predispongono a diversi sottotipi di tumore renale, ma possono coinvolgere anche altri organi (es. sistema nervoso, polmoni, ghiandole surrenali), rendendo la diagnosi genetica essenziale per una visione completa del rischio. L’identificazione di una mutazione permette di impostare un piano di gestione clinica personalizzato, attivando protocolli di sorveglianza attiva con esami di imaging periodici (es. risonanza magnetica o ecografia). Questo monitoraggio mirato, esteso anche ai familiari a rischio, è lo strumento più efficace per la diagnosi precoce e per un intervento tempestivo.