Tumore pancreatico

Il test per la predisposizione genetica al tumore pancreatico è un’analisi del DNA che identifica mutazioni ereditarie in un pannello di geni che aumentano il rischio di sviluppare questa neoplasia, nota per la sua aggressività e diagnosi spesso tardiva. A differenza di altri tumori, il rischio ereditario per il pancreas è frequentemente legato a geni associati anche ad altre sindromi tumorali, come quelli per il cancro della mammella e dell’ovaio (BRCA1 e BRCA2), la sindrome di Peutz-Jeghers (STK11) e la sindrome di Lynch.

Questo esame è di fondamentale importanza perché permette di individuare i soggetti ad alto rischio in una popolazione altrimenti non screenata. Poiché il tumore del pancreas viene quasi sempre diagnosticato in fase avanzata, conoscere una predisposizione genetica è l’unica strategia per passare da una diagnosi tardiva a un monitoraggio proattivo. Un risultato positivo permette infatti di inserire il paziente e i familiari a rischio in programmi di sorveglianza specifici, che utilizzano esami come l’ecoendoscopia (EUS) e la risonanza magnetica pancreatica (RM/colangio-RM). Questi controlli periodici hanno l’obiettivo di individuare lesioni pre-cancerose o tumori in fase iniziale, aumentando drasticamente le possibilità di un intervento chirurgico efficace e tempestivo.