Tumore della tiroide

Il test genetico per il tumore della tiroide basato sull’analisi dei geni RET e BRAF è uno strumento molecolare avanzato che fornisce informazioni cruciali per la gestione di questa patologia. L’analisi ha un duplice obiettivo: da un lato, ricerca le mutazioni ereditarie nel proto-oncogene RET, che sono la causa principale del carcinoma midollare della tiroide a carattere familiare (MTC e sindromi MEN2); dall’altro, identifica le mutazioni del gene BRAF (come la comune V600E), che sono tipicamente mutazioni somatiche (non ereditarie) e rappresentano il più importante marcatore prognostico e terapeutico per il carcinoma papillare della tiroide.

L’utilità clinica di questo doppio test è straordinaria e copre sia la prevenzione che la terapia di precisione. L’identificazione di una mutazione germinale in RET è fondamentale per individuare un rischio ereditario, estendere lo screening ai familiari e pianificare, dove indicato, una tiroidectomia profilattica per prevenire il tumore. L’analisi di BRAF, invece, è essenziale per i pazienti con una diagnosi di carcinoma papillare: la presenza della mutazione indica un tumore potenzialmente più aggressivo, guidando il clinico verso un follow-up più attento, e nei casi di malattia avanzata o refrattaria, dà accesso a terapie a bersaglio molecolare (come gli inibitori di BRAF/MEK) di comprovata efficacia.