Tumore della prostata

Il test per la predisposizione genetica al tumore alla prostata è un’analisi completa del DNA che ricerca mutazioni ereditarie in un pannello di geni noti per aumentare il rischio di sviluppare questa neoplasia, spesso in forme più aggressive. L’analisi moderna si concentra sui geni con le più forti evidenze cliniche, in particolare quelli coinvolti nei meccanismi di riparazione del DNA come BRCA1 e BRCA2 (noti anche per il rischio mammario/ovarico), ATM, PALB2 e i geni legati alla Sindrome di Lynch, a cui si aggiunge il gene specifico per il rischio prostatico HOXB13.

Questo esame ha un duplice, fondamentale scopo. Per gli uomini sani con una forte familiarità, permette di identificare un rischio elevato e di attivare protocolli di screening anticipato, iniziando i controlli (come il dosaggio del PSA) già a partire dai 40 anni per una diagnosi precoce. Per i pazienti già diagnosticati, specialmente con malattia metastatica, l’identificazione di una mutazione (es. in BRCA2) è cruciale perché può dare accesso a terapie a bersaglio molecolare (target therapy), come gli inibitori di PARP, personalizzando la cura in un’ottica di medicina di precisione. Questo test è quindi uno strumento potente sia per la prevenzione che per la terapia del cancro alla prostata.