Test di Predisposizione Oncologica Completo

Il test di predisposizione oncologica completo è un’analisi genetica multi-gene di nuova generazione, progettata per valutare in un unico esame il rischio ereditario per la quasi totalità dei tumori. Questo pannello completo va oltre l’analisi di singole sindromi, investigando simultaneamente decine di geni associati a un’ampia gamma di neoplasie, tra cui il tumore della mammella e dell’ovaio, del colon-retto, gastrico, pancreatico, renale, prostatico, tiroideo, melanoma e i tumori linfatici. Include sia i geni ad alto rischio più noti, come BRCA1, BRCA2, TP53 e i geni della Sindrome di Lynch, sia un vasto numero di altri geni la cui alterazione, sebbene più rara, è clinicamente significativa per la gestione del rischio oncologico.

L’utilità di un approccio così esteso risiede nella sua eccezionale potenza diagnostica, specialmente per individui con storie personali o familiari complesse che non rientrano in una singola sindrome. Il risultato di questo test è il fondamento della medicina personalizzata e proattiva: permette di costruire un piano di sorveglianza su misura, basato non sulla storia familiare ma sul preciso profilo genetico individuale. A seconda del gene mutato, si attiveranno specifici protocolli di diagnosi precoce: dalle colonscopie per il rischio gastrointestinale, alla risonanza mammaria per quello mammario, fino alla sorveglianza dermatologica per il melanoma. Inoltre, questo test unisce il percorso dalla prevenzione alla terapia di precisione, poiché molte delle mutazioni identificate sono oggi biomarcatori per l’accesso a trattamenti mirati come gli inibitori di PARP e l’immunoterapia. Infine, un singolo risultato positivo può avviare un percorso mirato di screening a cascata per l’intera famiglia.