Sindrome di lynch – tumore endometriale

Il test genetico per la Sindrome di Lynch è un’analisi del DNA essenziale per identificare una delle più comuni sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori, che ha un impatto primario sul rischio di sviluppare il tumore dell’endometrio e il tumore del colon-retto. Questa sindrome è causata da mutazioni ereditarie in geni responsabili del meccanismo di riparazione degli errori del DNA (Mismatch Repair, MMR). Il pannello di analisi completo indaga i quattro geni chiave del sistema MMR – MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 – e il gene EPCAM, una cui alterazione può causare indirettamente la disattivazione di MSH2. Per le donne, il tumore dell’endometrio è spesso la prima manifestazione clinica della sindrome, rendendo questo test fondamentale nella ginecologia oncologica.

La diagnosi di Sindrome di Lynch attraverso questo test ha un’importanza clinica straordinaria, poiché rivoluziona la gestione clinica personalizzata del paziente. Per le donne portatrici di mutazione, si attivano protocolli di sorveglianza ginecologica intensiva (es. ecografia transvaginale e biopsia endometriale annuale) a partire dai 30-35 anni. Viene inoltre discussa l’opzione di una chirurgia di riduzione del rischio (isterectomia e annessiectomia profilattica) al termine del percorso riproduttivo, per prevenire efficacemente sia il tumore endometriale che quello ovarico. Parallelamente, è mandatorio un programma di colonscopie di sorveglianza ogni 1-2 anni per la prevenzione del cancro colorettale. Infine, la diagnosi apre l’accesso a terapie mirate come l’immunoterapia per i tumori avanzati e permette di avviare il fondamentale percorso di test a cascata per i familiari.