Melanoma

Il test per la predisposizione genetica al melanoma e alle sindromi correlate è un’analisi complessa del DNA che ricerca mutazioni ereditarie in un pannello di geni chiave. Il focus principale è sui geni ad alto rischio per il melanoma, come CDKN2A, che codifica per due distinti oncosoppressori (p16 e p14), e CDK4. Le alterazioni in questi due geni sono la causa più comune del melanoma familiare (FAMMM Syndrome). Il test indaga inoltre geni associati a sindromi ereditarie che includono un aumentato rischio di melanoma o lesioni pigmentate, come PRKAR1A (legato al Complesso di Carney). Geni come RET e TSHR, primariamente associati a sindromi endocrine, completano il pannello per una diagnosi differenziale in quadri clinici complessi con manifestazioni cutanee ed endocrine.

L’identificazione di una mutazione ha un’importanza clinica strategica per la gestione del rischio oncologico. Per i portatori di mutazioni in CDKN2A o CDK4, è mandatorio avviare un protocollo di sorveglianza intensiva, che include controlli dermatologici con mappatura dei nevi ogni 6-12 mesi e un rigoroso auto-esame della cute per una diagnosi precoce del melanoma. Un aspetto cruciale, soprattutto per i portatori di mutazioni in CDKN2A, è l’aumentato rischio di tumore al pancreas, che richiede l’attivazione di uno specifico programma di screening. La diagnosi di una sindrome come il Complesso di Carney (PRKAR1A) impone una sorveglianza multi-organo mirata. Infine, il risultato permette di offrire il test a cascata ai familiari, identificando chi ha ereditato il rischio e chi no, per un percorso di prevenzione realmente personalizzato.