TEST
Predisposizione cardiovascolare completo
Branca
Cardiovascolare
Tipologia di test
Predisposizione
Riepilogo
La predisposizione cardiovascolare indica una maggiore suscettibilità individuale a sviluppare malattie cardiovascolari. Questa può derivare da una combinazione di fattori genetici (ereditari) e fattori acquisiti (legati allo stile di vita o ambientali). Le patologie cardiovascolari che possono insorgere (come coronaropatie, cardiomiopatie, aritmie) si manifestano con sintomi e segni estremamente variabili. Una valutazione genetica cardiovascolare completa, che può includere l’analisi di un ampio pannello di geni, permette di identificare mutazioni e varianti genetiche note per essere associate a un aumentato rischio cardiovascolare. Questo tipo di test genetico approfondito è fondamentale per: affinare la diagnosi del profilo di rischio individuale, personalizzare le strategie di prevenzione cardiovascolare, ottimizzare la gestione clinica e supportare la valutazione del rischio per i familiari, indirizzandoli verso eventuali screening specifici.
Metodo di analisi
NGS (Next generation Sequencing)
Il test indaga
Abetalipoproteinemia
Amiloide
Angiotensinogeno
Aritmogena
B-fibrinogeno
Brugada
Cistationina -sintetasi
Connessina
Deficit della lipasi acida lisosomiale
Deficit di apolipoproteina
Deficit di LCAT /malattia di Fish-eye/malattia di Norum
Difetti cardiaci congeniti
Dilatata
Disturbi dello spettro di Noonan
Enzima convertitore dell’angiotensina
Eterotassia
Fattore II della coagulazione
Fattore V della coagulazione
Fattore XIII della coagulazione
Infiltrativa
Inibitore dell’attivatore del plasminogeno 1
Iperalfalipoproteinemia
Ipercolesterolemia familiare
Ipertrigliceridemia familiare
Ipertrigliceridemia infantile transitoria
Ipertrofica
Ipobetalipoproteinemia familiare
Malattia da accumulo di lipidi neutri con miopatia
Malattia da ritenzione dei chilomicroni / malattia di Anderson
Malattia di Tangeri
Metilene-tetraidrofolato-reduttasi
Non compattazione
Proteina di membrana coinvolta nell’assorbimento del ferro
QT breve
QT lungo
Restritiva
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome da chilomicronemia familiare
Sindrome del seno malato
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Char
Sindrome di CHARGE
Sindrome di Costello
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Marfan
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sotos
Sindrome oculo-facio-cardio-dentale
Sitosterolemia
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
Wolff-Parkinson-Bianco
Xantomatosi cerebrotendinea
Tipologia campione
Sangue intero
Provetta
EDTA Tube
Tempi di refertazione
30 giorni lavorativi
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