Branca
Cardiovascolare
Tipologia di test
Diagnosi
Riepilogo
Le aortopatie comprendono un insieme complesso di malattie che colpiscono l’aorta, l’arteria più importante del sistema cardiovascolare. L’origine di queste condizioni può essere genetica, legata a specifiche predisposizioni ereditarie, oppure acquisita nel corso della vita a causa di altri fattori. I sintomi e i segni delle aortopatie variano ampiamente a seconda della patologia specifica e della sua gravità. Per una diagnosi accurata e una gestione ottimale, il test genetico dedicato alle aortopatie gioca un ruolo cruciale. Questo esame consente di individuare mutazioni genetiche note per causare o predisporre a tali patologie, facilitando non solo la diagnosi di precisione e la pianificazione di una gestione clinica personalizzata, ma anche lo screening e la valutazione del rischio per i familiari del paziente.
Metodo di analisi
NGS inclusa l’analisi CNV
Il test indaga
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Marfan
Dettaglio indagine
ACTA2, ADAMTS10, ARIH1, BGN, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, FOXE3, HCN4, LOX, LTBP3, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PLOD3, PRKG1, SCI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TACCA1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
Tipologia campione
Sangue intero
Provetta
EDTA Tube
RICHIEDI MAGGIORI INFORMAZIONI
Se hai bisogno di ulteriori informazioni, ti invitiamo a compilare il modulo qui accanto. Saremo lieti di fornirti i dettagli richiesti.