TEST

Aortopatie

Branca

Cardiovascolare

Tipologia di test

Diagnosi

Riepilogo

Le aortopatie comprendono un insieme complesso di malattie che colpiscono l’aorta, l’arteria più importante del sistema cardiovascolare. L’origine di queste condizioni può essere genetica, legata a specifiche predisposizioni ereditarie, oppure acquisita nel corso della vita a causa di altri fattori. I sintomi e i segni delle aortopatie variano ampiamente a seconda della patologia specifica e della sua gravità. Per una diagnosi accurata e una gestione ottimale, il test genetico dedicato alle aortopatie gioca un ruolo cruciale. Questo esame consente di individuare mutazioni genetiche note per causare o predisporre a tali patologie, facilitando non solo la diagnosi di precisione e la pianificazione di una gestione clinica personalizzata, ma anche lo screening e la valutazione del rischio per i familiari del paziente.

Metodo di analisi

NGS inclusa l’analisi CNV

Il test indaga

Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Marfan

Dettaglio indagine

ACTA2, ADAMTS10, ARIH1, BGN, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, FOXE3, HCN4, LOX, LTBP3, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PLOD3, PRKG1, SCI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TACCA1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

Tipologia campione

Sangue intero

Provetta

EDTA Tube

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