Intolleranza al glutine

La celiachia è una patologia autoimmune cronica scatenata dal consumo di glutine in individui geneticamente predisposti. La quasi totalità delle persone celiache possiede una specifica combinazione di geni del sistema HLA, noti come DQ2 e DQ8. Circa il 95% dei pazienti celiaci è portatore del dimero HLA-DQ2, mentre la maggior parte del restante 5% presenta l’HLA-DQ8.

È fondamentale comprendere il significato clinico di questo test. Avere una positività per DQ2 o DQ8 non significa essere celiaci, poiché circa il 30-40% della popolazione generale sana possiede queste varianti. Il vero punto di forza del test risiede nel suo elevatissimo valore predittivo negativo.

Questo significa che l’assenza di entrambi i geni DQ2 e DQ8 rende la diagnosi di celiachia estremamente improbabile, con una certezza superiore al 99%. Il test è quindi uno strumento potentissimo per escludere la patologia in modo definitivo, specialmente in casi dubbi, per lo screening dei familiari di primo grado di un paziente celiaco o in individui che hanno già iniziato una dieta senza glutine prima di completare l’iter diagnostico.