TEST

Malformazioni Congenite della Linea Mediana del Sistema Nervoso Centrale

Branca

Neurologia

Tipologia di test

Diagnosi

Riepilogo

Le malformazioni congenite della linea mediana del sistema nervoso centrale sono un gruppo specifico di anomalie strutturali che colpiscono le formazioni anatomiche situate lungo l’asse mediano del cervello, strutture fondamentali per il normale sviluppo neurologico. Tali formazioni includono, ad esempio, il corpo calloso e il setto pellucido, cruciali per la comunicazione efficace tra i due emisferi cerebrali. Un difetto in queste aree compromette i processi di connessione e organizzazione del sistema nervoso, determinando un’ampia gamma di disturbi neurologici. Le manifestazioni cliniche possono variare in gravità e comprendono diversi gradi di disabilità intellettiva, la comparsa di epilessia e vari tipi di disturbi neurologici o motori. Le principali condizioni associate a questi difetti sono l’Agenesia del corpo calloso e la Displasia setto-ottica.

Metodo di analisi

NGS, MLPA e REAL TIME PCR

Il test indaga

  • Agenesia del corpo calloso
  • Displasia setto-ottica

Tipologia campione

Sangue intero

Provetta

EDTA Tube

Tempi di refertazione​

30 giorni lavorativi

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