Malformazioni Congenite della Linea Mediana del Sistema Nervoso Centrale
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Branca
Neurologia
Tipologia di test
Diagnosi
Riepilogo
Le malformazioni congenite della linea mediana del sistema nervoso centrale sono un gruppo specifico di anomalie strutturali che colpiscono le formazioni anatomiche situate lungo l’asse mediano del cervello, strutture fondamentali per il normale sviluppo neurologico. Tali formazioni includono, ad esempio, il corpo calloso e il setto pellucido, cruciali per la comunicazione efficace tra i due emisferi cerebrali. Un difetto in queste aree compromette i processi di connessione e organizzazione del sistema nervoso, determinando un’ampia gamma di disturbi neurologici. Le manifestazioni cliniche possono variare in gravità e comprendono diversi gradi di disabilità intellettiva, la comparsa di epilessia e vari tipi di disturbi neurologici o motori. Le principali condizioni associate a questi difetti sono l’Agenesia del corpo calloso e la Displasia setto-ottica.
Metodo di analisi
NGS, MLPA e REAL TIME PCR
Il test indaga
Agenesia del corpo calloso
Displasia setto-ottica
Tipologia campione
Sangue intero
Provetta
EDTA Tube
Tempi di refertazione
30 giorni lavorativi
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