Disordini Genetici Multisistemici

I disordini genetici multisistemici rappresentano un gruppo di malattie ereditarie definite dalla loro capacità di colpire simultaneamente più organi o sistemi del corpo. Questa estesa manifestazione clinica è dovuta alle mutazioni genetiche sottostanti che influenzano processi cellulari fondamentali, i quali sono attivi in svariati tessuti e organi. Di conseguenza, un singolo difetto genetico può innescare una cascata di problemi in aree diverse, rendendo la diagnosi e la gestione clinica particolarmente complesse. Esempi significativi di queste condizioni includono le Malformazioni cavernose cerebrali, la Porfiria e la Sclerosi tuberosa.