Polimorfismi FSH / LH

L’ormone follicolo-stimolante (FSH) e l’ormone luteinizzante (LH) sono le gonadotropine chiave che regolano la funzione delle ovaie nella donna e dei testicoli nell’uomo. Per agire, questi ormoni devono legarsi a specifici recettori presenti sulle cellule bersaglio: il recettore FSHR per l’FSH e il recettore LHCGR per l’LH.

I geni che contengono le istruzioni per costruire questi recettori possono presentare delle piccole variazioni individuali, note come polimorfismi. Queste varianti non sono malattie, ma possono rendere i recettori più o meno sensibili all’azione degli ormoni.

Questo test ha un’enorme importanza nel campo della Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), in particolare per la donna. Conoscere il profilo genetico dei recettori permette di:

• Personalizzare la terapia: Aiuta a prevedere come una paziente risponderà alla stimolazione ovarica controllata. Ad esempio, alcune varianti del recettore FSHR (come la nota p.N680S) sono associate a una ridotta sensibilità all’FSH, richiedendo dosaggi di farmaci più elevati per ottenere un’adeguata crescita follicolare.
• Ottimizzare i protocolli: Identificare in anticipo le pazienti che potrebbero essere “poor responders” o “high responders” consente al clinico di scegliere il farmaco e il dosaggio più appropriati fin dal primo tentativo, aumentando le chance di successo e riducendo i rischi.
• Comprendere l’infertilità: In alcuni casi, i polimorfismi possono contribuire a spiegare quadri di infertilità idiopatica o una ridotta riserva ovarica.

Si tratta di un test di farmacogenetica: utilizzare la genetica per personalizzare la terapia farmacologica, massimizzando l’efficacia e minimizzando gli effetti collaterali.