Branca
Infertilità
Tipologia di test
Diagnosi
Riepilogo
Il Pannello Coagulazione (5 mutazioni) rappresenta un test genetico mirato e di fondamentale importanza, progettato per valutare la predisposizione individuale a condizioni di trombofilia ereditaria. Questo screening si concentra sull’analisi di mutazioni specifiche in cinque geni chiave che giocano un ruolo cruciale nel processo di coagulazione del sangue.
Nello specifico, il pannello ricerca la presenza di alterazioni genetiche nei seguenti geni:
- Fattore II (Protrombina): Una mutazione in questo gene può aumentare i livelli di protrombina nel sangue, incrementando il rischio di trombosi.
- Fattore V Leiden (G1691A): Questa è una delle mutazioni ereditarie più comuni che predispongono alla trombofilia, rendendo il Fattore V più resistente all’inattivazione e favorendo la formazione di coaguli.
- MTHFR (Metilentetraidrofolato Reduttasi): Il pannello analizza due varianti comuni di questo gene, la C677T e la A1298C. Mutazioni in MTHFR possono influenzare il metabolismo dell’omocisteina, un fattore di rischio per la trombosi se presente in eccesso.
- PAI-1 (Inibitore dell’Attivatore del Plasminogeno-1): Alterazioni in questo gene possono portare a un’eccessiva inibizione della fibrinolisi (il processo di scioglimento dei coaguli), aumentando il rischio trombotico.
Metodo di analisi
Sequenziamento DNA
Il test indaga
Fattore II
Fattore V
MTHFR
PAI-1
Tipologia campione
Sangue intero
Provetta
EDTA Tube
Tempi di refertazione
5 giorni lavorativi
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