Fibrosi cistica

L’analisi per la Fibrosi Cistica rappresenta un test genetico fondamentale per la diagnosi e la gestione di questa grave malattia genetica ereditaria, che colpisce primariamente organi vitali come il pancreas, i polmoni, il fegato e l’intestino. Questo esame è progettato per identificare le mutazioni a carico del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), il principale responsabile della patologia.

Il test si rivela estremamente utile sia per la diagnosi della fibrosi cistica in individui che manifestano sintomi suggestivi della malattia, sia per lo screening dei portatori sani. Identificare i portatori sani è cruciale per le coppie che pianificano una gravidanza, poiché se entrambi i genitori sono portatori, esiste un rischio significativo che il figlio erediti la malattia. Per quanto riguarda la diagnosi prenatale, il test può essere eseguito su campioni biologici come il sangue materno, i villi coriali o il liquido amniotico, fornendo informazioni essenziali per una gestione consapevole della gravidanza.

Il test può essere effettuato sul gene completo (CFTR) o (60 Mutazioni) e polimorfismo 5T (indicato nei soggetti di sesso maschile).