FetalDNA Cariotipo Plus + malattie monogeniche

Il FetalDNA Cariotipo Plus + Malattie Monogeniche fornisce una valutazione genetica fetale estremamente approfondita. Questo esame avanzato è concepito per analizzare non solo la totalità del patrimonio cromosomico fetale, ma anche per identificare specifiche mutazioni geniche responsabili di importanti malattie ereditarie.

Nello specifico, il test effettua un’analisi dettagliata del cariotipo fetale, esaminando le alterazioni numeriche di tutte le 23 coppie di cromosomi, incluse le trisomie dei cromosomi 13 (Sindrome di Patau), 18 (Sindrome di Edwards) e 21 (Sindrome di Down), oltre a eventuali anomalie dei cromosomi sessuali X e Y, con la possibilità di determinare anche il sesso del feto. Un ulteriore punto di forza è l’ispezione della struttura interna dei cromosomi, che consente di rilevare sindromi da microdelezione e microduplicazione, offrendo una panoramica completa sulla salute cromosomica del nascituro.

A integrare questa analisi cromosomica di alto livello, il test include la ricerca di un pannello esteso di Malattie Monogeniche Fetali ereditate, tra cui patologie rilevanti come la Fibrosi Cistica (gene CFTR), la Sordità congenita (gene GJB2), la Beta Talassemia (gene HBB), la Sindrome di Rett (gene MECP2), l’Emocromatosi (gene HFE), l’Acondroplasia e altre displasie scheletriche (gene FGFR3), le Sindromi di Apert e Crouzon (gene FGFR2), la Sindrome di Leopard (gene PTPN11), la Fenilchetonuria (gene PAH), la Sindrome di Noonan (geni PTPN11 / SOS1 / RAF1), l’Iperplasia Surrenalica Congenita Classica (gene CYP21A2) e il Rene Policistico Autosomico Recessivo (gene PKHD1).