TRIO Prenatal Diagnosis

Il TRIO Prenatal Diagnosis di Altamedica è un test genetico prenatale avanzato che analizza il DNA del feto (ottenuto tramite villocentesi o amniocentesi) e, contemporaneamente, quello di entrambi i genitori biologici. Utilizza tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (come WES o WGS) per esaminare in dettaglio l’esoma o l’intero genoma.

Si effettua per ottenere la diagnosi genetica più completa e accurata possibile, superando i limiti dei test tradizionali (cariotipo, array-CGH). Permette di identificare un’ampia gamma di anomalie genetiche, incluse alterazioni cromosomiche, microdelezioni/microduplicazioni (CNV) e mutazioni puntiformi responsabili di malattie monogeniche. Confrontando il DNA fetale con quello parentale, è cruciale per identificare mutazioni de novo (nuove nel feto) e per chiarire il significato di varianti genetiche altrimenti incerte. È indicato in particolare quando ci sono malformazioni fetali rilevate ecograficamente con test genetici precedenti risultati normali, o in caso di sospetto di specifiche sindromi genetiche, offrendo massima chiarezza sulla salute del nascituro.