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Il test valuta la capacità farmacocinetica personale: Distribuzione, Metabolismo ed Eliminazione (DME) dei farmaci assunti e permette di conoscere la risposta individuale ad ogni terapia farmacologica e di modularne dosi e tempi di somministrazione.
Scopo della farmacogenomica è consentire al clinico di prescrivere per ogni singolo individuo il farmaco o la posologia più adatta al fine di ottenere la massima efficacia clinica contro la minore tossicità possibile, basandosi su un test genetico.
Individuare tramite il test sul DNA come un paziente risponderà a quel particolare farmaco permette ai clinici di decidere la terapia ottimale e di personalizzare il dosaggio: i benefici consisteranno in una ridotta incidenza di reazioni avverse, in migliori esiti clinici ed in costi ridotti.
Le variazioni nella risposta del paziente ai farmaci rappresentano un problema terapeutico significativo.
Un numero relativamente piccolo di enzimi farmaco-metabolizzanti (DMEs) è responsabile del metabolismo della maggior parte delle terapie farmacologiche oggi impiegate nell’uso clinico. Esiste un ristretto numero di polimorfismi rilevanti nell’ambito di questi enzimi, e molti di essi danno origine ad un mancato effetto terapeutico o ad una esagerata risposta clinica al farmaco.
Il polimorfismo genetico negli DMEs dà origine alla formazione di 4 sottogruppi di individui con diversità apprezzabili nella loro capacità di metabolizzare i farmaci per ciascun metabolita attivo o inattivo. Secondo la attuale nomenclatura (Ingelman-Sundberg & Rodriguez-Antona Phil Trans R Soc B 2005; 360:1563-1570) questi vanno divisi in 4 categorie di soggetti. A seconda dei risultati il soggetto riceverà, insieme al referto genetico, una CARD diversa a seconda della propria capacità di inattivare i farmaci assunti:

1. METABOLIZZATORI POVERI O LENTI (Poor Metabolizer – PMs)
2. METABOLIZZATORI INTERMEDI (Intermediate Metabolizer – IM)
3. METABOLIZZATORI ESTESI (Extensive Metabolizer – EMs)
4. ULTRA-METABOLIZZATORI (Ultrarapid-Metabolizer – UMs)

NOTA BENE

QUESTO TEST VIENE ESEGUITO IN GENERE DAL MEDICO. ESISTE PERÒ LA POSSIBILITÀ DI AUTO-PRATICARE IL PRELIEVO BUCCALE ED INVIARE IL PICCOLO CAMPIONE  BIOLOGICO AL LABORATORIO IN MODO SEMPLICISSIMO COME INDICATO NELLE ISTRUZIONI ALL’INTERNO.
IL TEST VIENE ESEGUITO PRESSO IL CENTRO DI ALTA TECNOLOGIA GENETICA DI ALTAMEDICA DI ROMA. IL RISULTATO DEVE ESSERE INTERPRETATO DAI MEDICI.